PC- Eye

Spóźniony dzień dziecka u Laurki! Dziś nareszcie dostała ten wymarzony, wyczekiwany sprzęt. PC Eye z oprogramowaniem TOBI. Służy on do sterowania komputera wzrokiem. PC Eye śledzi ruch gałek ocznych umożliwiając jego obsługę. Laura ma zainstalowane gry, dzięki którym uwaga uwaga, na pewno wiemy, że widzi! Dzięki nim Laura może ćwiczyć wzrok i jego skupianie na jednym obrazku(a z tym jest duży problem), może uczyć się komunikacji, uczyć się właściwie wszystkiego:

  • Zmysły – gry przyczynowo-skutkowe.
  • Odkrywanie – zachęta do eksploracji całego ekranu, aktywacji różnych jego części.
  • Celowanie – pomaga doskonalić precyzję.
  • Wybór – doskonali umiejętność wyboru.
  • Kontrola – pełne sterowanie komputerem.

Ponadto oprogramowanie do nauki sterowania wzrokiem zawiera również narzędzie analizy pozwalające na zapisanie w postaci nagrań, wykresów wyników sterowania. Takie narzędzie umożliwia ocenę i analizę procesu nabywania kolejnych umiejętności sterowania wzrokiem przez użytkownika, stanowiąc doskonałe uzupełnienie i wsparcie pracy nauczyciela czy terapeuty.

To oczywiście dzięki Wam! Środki, które mieliśmy odłożone na terapię komórkami macierzystymi postanowiliśmy wydać na to urządzenie. Na terapię czekaliśmy ponad dwa lata. Rok na kwalifikację, a przez ostatni rok mnóstwo badań, z którymi za każdym razem było coś nie tak i nie zostaliśmy dopuszczeni do zabiegu. Zostaliśmy odesłani do hematologa, który stwierdził, że przeszczep może się odbyć, ale i tak Bankowi Komorek Macierzystych ciągle coś nie pasowało w Laurki krwi. Ciągłe odwoływanie karetki, która miała nas zawieźć i ponowne jej umawianie na 3 dni przed terminem wizyty która i tak w rezultacie nigdy się nie odbyła, było naprawdę okropne. Uznaliśmy, że pieniądze nie mogą czekać bezczynnie kiedy Laurka potrzebuje sprzętów, a jeśli jakimś cudem dostaniemy się na te komórki macierzyste, to po prostu sobie jakoś poradzimy. Efektem tej decyzji jest właśnie PC Eye! Zobaczcie jak Laurka pięknie sobie radzi!

 

 

Pionizator

Mamy go! Nareszcie jest. Laurkowy pionizator Ella. Już pierwszego dnia po zastosowaniu przykurcze puściły. Zobaczyłam jaka Laura jest długa, jaka duża. Pierwszy raz od dawna może być wyprostowana. Coś pięknego. Nareszcie kolanka nie są niczym żabie, wysoko podkurczone. Oprócz tego pierwszy raz w życiu ma możliwość po prostu sobie stać. Widać że to uwielbia. Jutro zajęcia z nauczycielkami pierwszy raz na stojąco. Trzymajcie kciuki!

Taka jestem wyprostowana po pionizacji😎

Moje urodziny

23 kwietnia świętowałam 3 urodziny. Nic dodać nic ująć.

Kolejnego dnia w przedszkolu czekała na mnie niespodzianka. Dzieci podarowały mi śliczną Laurkę i torcik w kształcie Misia.

Zdjęcia ze strony Przedszkole Mały Odkrywca i Żłobek Tuptusie na Facebooku.

Nowe sprzęty!

Ostatnio sporo się dzieje. Testujemy różne sprzęty, kupujemy lub mamy taki zamiar. Chodzimy do przedszkola i na spacery. Dziś Laurka chce się pochwalić nowym nebulizatorem, tak cichutkim, że wreszcie podczas nocnych inhalacji można spać. Jest też malutki więc można go zabrać w podróż. No i USB, więc podłączyć go można wszędzie

Laurka ma też nowe specjalne buty, ściślej ortezy. Były jej potrzebne już od dawna. Na szczęście cały proces za nami i już są na nóżkach Laurki.

Kamizelka też jest. Cudowna. Dzięki niej Misia siedzi prawie sama. Dla Was to pewnie normalne, że dziecko sobie siedzi. I może to kogoś dziwić, ale dla mnie to niecodzienny, cudowny widok. Jestem zachwycona, zakochana i nie mogę się napatrzec. O krok bliżej do normalności.

Czy to nie cudowne?

Następny zakup to PCeye. Laura zdała testy więc oprozniamy kieszenie i czekamy za sprzętem z niecierpliwością.

Całusy dla Was. Dziękujemy za to, że jesteście z nami ❤️

TBCD Gene

Drodzy!

Już to wiemy. U Laury został wykryty uszkodzony gen. TBCD. Nauka odkryła go niespełna kilka lat temu dlatego bardzo mało wiemy. Ciągle trwają nad nim badania. Jest tylko kilka publikacji naukowych na ten temat, napisanych przez Japończyków. Na świecie jest tylko kilka rodzin dotkniętych tą chorobą. Chorobą, która nie ma jeszcze nazwy. W jedynych publikacjach naukowych jest mowa o czterech rodzinach na świecie. Dwie rodziny w Japonii, jedna w Chinach i jedna w Izraelu. I my dołączamy do tych wyjątkowych osób. Osobiście znalazłam jeszcze dwie rodziny w USA, co zamierzam przekazać naszym polskim genetykom. Wiemy, że gen TBCD jest dziedziczony recesywnie, co znaczy, że i ja i mój mąż posiadamy wadliwy gen TBCD. Idąc dalej, mamy 75% szans na chore dziecko z tym genem, a 25% na zdrowe dziecko, które może lecz nie musi być również nosicielem tego wadliwego genu. To, że mamy zdrowego 5 latka, to jest cud. Czekamy za jego wynikami badań.

To czego jeszcze dowiedzieliśmy się z publikacji naukowych to fakt, ze wadliwy gen TBCD może być odpowiedzialny za atypowe SMA(Rdzeniowy Zanik Mięśni) z postępującą encefalopatią. Czyli po polsku nietypowy zanik mięśni z zanikiem mózgu. Ciągle błądzimy, szukamy więcej takich samych jak my, chcemy się uczyć siebie i od siebie. Wymieniać doświadczenia, objawy, obserwacje etc. Jeśli ktoś coś wie, prosimy o kontakt.

Laurka z babcią i bratem

Możesz pomóc Laurce oddając jej swój 1% lub

wysyłając SMS o treści:

POMOC 9634

Pod numer: 75 165

Dziękujemy!

Laurka przedszkolakiem

Zapisałam Księżniczkę do przedszkola. Widać że jest zadowolona. Ma tam zajęcia rehabilitacyjne, Integrację Sensoryczną i bawi się z dziećmi, które przyjęły ją bardzo dobrze. Laura uczęszcza do Przedszkola „Mały Odkrywca” i jest w grupie Marynarzy.

Cieszymy się, że przedszkole jest otwarte dla dzieci niepełnosprawnych, nawet tych trudnych, walczących o życie, podłączonych do respiratora. Laurka jest traktowana jak normalne, zdrowe dziecko i nikt tam się jej nie boi, co w różnych innych sytuacjach poza-przedszkolnych nie jest takie oczywiste. Misia u większości budzi emocje i jest różnie odbierana, ale w przedszkolu nie czujemy się inni. 🙂

Bal dla Osób Niepełnosprawnych

Całkiem niedawno, przez Centrum Wolontariatu w Turku był organizowany bal dla Osób Niepełnosprawnych. Laura była przebrana za króliczka i budziła niemałe zainteresowanie wśród innych uczestników imprezy. Zabrała z sobą mamę babcie i starszego brata. Bawiliśmy się świetnie. Oby więcej takich inicjatyw!

mde

Dwie cudowne kobiety, które zarażają duzymi dawkami pozytywnej energii!

Dwie cudowne kobiety, które zarażają duzymi dawkami pozytywnej energii!

 

Laura w V!go

Nasza dwudniowa wyprawa do Łodzi, zakończyła się sukcesem. Laurka była na konsultacji u Protetyków- Ortotyków, którzy ją mierzyli, badali i robili odlewy gipsowe. Specjaliści ustalili, że Laurce nie przyda się gorset a kamizelka, dzięki której Misia może siedzieć prawie samodzielnie i będzie mogla robić rożne cuda podczas rehabilitacji nie krzywiąc sobie jednocześnie kręgosłupa. Laurka będzie miała również ortezy na rączki i nóżki. Nie pytajcie lepiej o koszt tych butów, bo są dużo droższe od jakiejś Prady czy innych tego typu wymysłów  😆 Ale czego się nie robi dla małej Królewny… A tak na poważnie, to te buciki pomogą zmniejszyć u Laury przykurcze ścięgien Achillesa i będą dbały o poprawne ustawienie stopy, co jest też niezbędne do prawidłowej postawy w pionizatorze, który już niebawem będzie służył Laurze.

Laurka dzielnie zniosła podróż, dużo spała.

 

Ta kamizelka jest niesamowita. Trzyma Laurkę przy siedzeniu. Od razu widać różnicę. Kiedy pan zaczął odpinać kamizelkę Laurka od razu przestała trzymać pozycję i poleciała w bok. Nie możemy się doczekać tego cuda w domu.

Pionizator

Laurka kupuje pionizator, który spełni ważną rolę w jej rozwoju. To kolejny krok Laury ku lepszemu. Możliwość utrzymania pozycji stojącej jest podstawowym doświadczeniem dla dzieci niezwykle ważnym zarówno dla ich fizycznego, jak i społecznego rozwoju. Tylko poprzez utrzymanie pozycji stojącej przez odpowiedni czas, biodra dziecka mogą rozwijać się prawidłowo. Opóźnienie rozwoju może więc spowodować nieodwracalne szkody. Rozwój społeczny dziecka ma inny aspekt: dzieci stojące mogą wchodzić w interakcje z rówieśnikami na poziomie wzroku.

Dzieci, które nie są w stanie przyjąć pozycji stojącej o własnych siłach, wymagają szybkiej pomocy w postaci wyrobów medycznych np pionizatora.

Pionowa pozycja ciała wspiera naturalne ruchy perystaltyczne jelit, przyczyniając się do poprawienia jakości procesu trawienia. Dziecko o ograniczonej ilości ruchu może nabawić się przykrych wzdęć i zaparć, ponieważ to właśnie aktywność fizyczna pobudza ruchy robaczkowe w jelitach i przyspiesza trawienie pokarmów. Pionizator zapobiega u chorych takim dolegliwościom i sprawia, że dziecko nie ma problemów gastrycznych. Mam ogromną nadzieję, że dzięki temu Laurka zacznie z powrotem samodzielnie się wypróżniać.

Dzięki pionizatorowi Laura będzie miała większe możliwości ruchowe, a co za tym idzie więcej rehabilitacji w pozycji pionowej. Księżniczka jest już po pierwszej przymiarce i bardzo jej się podobało. Zresztą sami zobaczcie