Co trzeba zrobić, by zdobyć lek niemożliwy do zdobycia?

My już wiemy! Wystarczy mieć wspaniałą rodzinę i przyjaciół. Tylko tyle czy może aż tyle? Dla nas to bardzo wiele. Do rzeczy.

Kochani!

Jak wiecie Laurka przechodzi ostatnio trudny okres i bardzo choruje, co jest ściśle związane z pęcherzem moczowym. Choroby układu moczowego to nic dobrego, a nerki Laurki dostały porządnie w kość. Podczas urosepsy prawie przestały pracować. Kiedy już udało się je uruchomić okazało się, że pęcherz moczowy i jego błona jest w tragicznym stanie. Leciało z niego tyle krwi, że trzeba było robić transfuzję. Laura ciągle boryka się z zakażeniami pęcherza, które niszczą jego błonę. Potrzebowaliśmy leku, który jak się okazało, nie jest w ogóle dostępny w Polsce. Pojawiła się nadzieja, ale też strach, że nie będzie można go zdobyć. Okazało się, że jest on bardzo drogi i można go kupić w Niemczech, więc ciocia Laurki i jej koleżanka stanęły na głowie, by zdobyć to lekarstwo i jak najszybciej nam dostarczyć. Dziś właśnie dotarło, a lekarz Laury przyjechał by jej podać. Pierwsza dawka już za nami. Czekamy na efekty. Co to takiego?

UROPOL

Substancją czynną leku Uropol jest siarczan chondroityny będący naturalnym składnikiem warstwy glikozaminoglikanowej tworzącej warstwę ochronną błony śluzowej pęcherza moczowego.

Mechanizm działania Uropolu

W warunkach prawidłowych błona śluzowa pęcherza moczowego pokryta jest warstwą glikozaminoglikanów – GAG. Glikozaminoglikany tworzą warstwę ochronną pomiędzy nabłonkiem urotelialnym a moczem. Uszkodzeniu warstwy ochronnej przypisuje się dolegliwości obserwowane u pacjentów ze śródmiąższowym zapaleniem pęcherza moczowego. Uropol jestwysokodawkowym i naturalnym produktem zastępującym glikozaminoglikany. Substancją czynną Uropolu jest siarczan chondroityny będący podstawowym składnikiem warstwy glikozaminoglikanowej. Pokrycie uszkodzonego miejsca śluzówki siarczanem chondroityny łagodzi dolegliwości bólowe. W badaniach udowodniono, że Uropol zmniejsza nasilenie dolegliwości bólowych i poprawia komfort życia, zmniejsza częstoś bolesnych parć na mocz i wydłuża okres pomiędzy mikcjami.

Mechanizm działania siarczanu chondroityny

Wskazania do stosowania wlewek z siarczanem chondroityny

Wskazaniem do stosowania Uropolu są schorzenia przebiegające z uszkodzeniem warstwy glikozaminoglikanowej pęcherza moczowego.Wśród najczęściej wymienianych schorzeń występujących z uszkodzeniem warstwy GAG wymienia się:

Uropol ulotka  Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego PBS (Painful Bladder Syndrome)
Uropol - ulotka  Przewlekłe bakteryjne lub niebakteryjne zapalenie pęcherza moczowego
Uropol - ulotka  Popromienne zapalenie pęcherza moczowego lub przewlekłe zapalenie po chemio- lub BCG-terapii w przebiegu raka pęcherza moczowego

Dawkowanie i sposób podania leku Uropol

Uropol stosowany jest w postaci wlewek dopęcherzowych. Po przygotowaniu roztworu lek podawany jest przez cewnik do pęcherza moczowego. Według producenta Uropol pokrywa warstwę glikozaminoglikanów śluzówki pęcherza moczowoego działając jak biologiczny opatrunek. Zaleca się aby wlewka została utrzymana w pęcherzu moczowym przez minimum 30 minut. Wlewki Uropolupodawane są wdług określonego schematu. Terapia początkowa obejmuje od 4 do 6 wlewek w tygodniowych odstępach. Terapia podtrzymująca składa się z 4 wlewek podawanych w odstępach 4 tygodniowych.

Hej!

Dawno nas tutaj nie było.. Chyba ok pół roku. Bardzo wiele się działo. Źle się działo. We wrześniu 2018 z Laurce zatrzymały się jelita. Były niedrożne i poskręcane przez zrosty po operacjach. Na skutek tego Laurka musiała przejść natychmiastową operację. Pędziłyśmy karetką najpierw do Konina, a z Konina do Warszawy. To był weekend. Piątek ok 1 w nocy. Powrócił strach i powrócił koszmar. Nawet nie chciałam o tym pisać.  Laurka została wypisana do domu. Miała żyć dwa dni. Jednak jelitka podjęły pracę. Były słabe, ale pracowały. Laurka bardzo mało jadła, żeby nie obciążać jelit. Ledwie się otrząsnęliśmy i w styczniu 2019 znów trafiamy do szpitala z ciężkimi objawami sepsy. Tym razem zostajemy w Koninie. Lekarz, który nas przyjmuje pyta czy w razie czego reanimować, i że nie wiadomo czy Laurka przeżyje noc. Przeżyła, nawet zaczęła więcej jeść. To była urosepsa. Ciężkie zapalenie nerek spowodowane zapaleniem i uszkodzeniem pęcherza. Mieliśmy szczęście, że trafiliśmy na wspaniałych ludzi, cudownych lekarzy i wspaniałe pielęgniarki. Wszyscy o wielkich sercach. Okazali nam bardzo dużo ciepła i troski. W szpitalu w Koninie spędziłyśmy miesiąc i dwa dni na diagnostyce w Poznaniu. W polowie lutego byłyśmy już w domu. Niestety po 3 tygodniach po raz koleny trafiłyśmy do szpitala. Znow pęcherz… Znów CRP wysokie. Tym razem na szczęście bez sepsy. Po dwóch tygodniach wyszłyśmy do domu. Jesteśmy już ok 10 dni i boimy się co będzie dalej. Trzymajcie kciuki!

Dlaczego warto mieć kartę parkingową

Karta Parkingowa to jedyny dokument uprawniający osoby z niepełnosprawnością do parkowania na „kopertach”. Jest wydawana na osobę (nie na samochód)

Od 1 lipca 2014 r. kartę parkingową może otrzymać:

  • osoba ze znacznym stopniem niepełnosprawności i znacznie ograniczonymi możliwościami samodzielnego poruszania się,
  • osoba z umiarkowanym stopniem niepełnosprawności, znacznie ograniczonymi możliwościami samodzielnego poruszania się i kodami w orzeczeniu 04-O (choroby narządu wzroku) lub 05-R (upośledzenie narządu ruchu) lub 10-N (choroba neurologiczna),
  • osoba do 16. roku życia ze znacznie ograniczonymi możliwościami samodzielnego poruszania się.

Wyobraźcie sobie, że my staliśmy się szczęśliwymi posiadaczami takowej karty. Starałam się o nią kiedy Laurka skończyła pół roczku i uzyskaliśmy pierwsze orzeczenie o niepełnosprawności.  Niestety bez skutku. Karta się nie należała. Powód? Bo jest za mała i można ją nosić. Tak.. ją można nosić owszem.. Gdyby odłączyć respirator, wozek inwalidzki, w który pakujemy inne niezbędne sprzęty to tak, zgadzam się można ją nosić… Trudno.

Tym razem na szczęście Laurce została przyznana karta parkingowa i zaczęliśmy już z niej korzystać, oczywiście tylko wtedy gdy w aucie jest Laurka. W żadnym innym wypadku nie możemy, a nawet nie chcemy korzystać z uprawnień Laurki. Jednak problem z „darciem pap” przechodniów się nie skończył. Czasami stawiam auto przed klatką, żeby móc włożyć Laurę z całym sprzętem. (Nie wyobrażam sobie nosić daleko tego wszystkiego). Słyszę komentarze typu: „Może do klatki jeszcze wjedziesz?!”, „Na lewarek i koła poodkręcać!” „Bliżej się nie dało?”. Kurwa przecież stoję tam krócej niż godzinę, przecież już mam kartę, która uprawnia mnie do stawania na zakazie w razie potrzeby. Przyklejona do szyby a jednak jakaś taka niewidzialna…

Niestety karta działa na przepisy(mandatu nie dostanę), nie na ludzi.

 

Znów trochę faktów :

Co daje karta parkingowa?

Osoba niepełnosprawna mająca znacznie ograniczone możliwości samodzielnego poruszania się, kierująca pojazdem samochodowym oznaczonym kartą parkingową, może nie stosować się do niektórych znaków drogowych.

Przepis ten dotyczy również:

  • kierującego pojazdem przewożącego osobę o znacznie ograniczonej możliwości samodzielnego poruszania się,
  • pracowników placówek zajmujących się opieką, rehabilitacją lub edukacją osób z niepełnosprawnością mających znacznie ograniczone możliwości samodzielnego poruszania się, pozostających pod opieką tych placówek.

Wszystkie przepisy dotyczące karty parkingowej stosują się także do osób, które posługują się kartą parkingową wydaną poza granicami Polski.

Kartę parkingową należy umieścić za przednią szybą pojazdu samochodowego, w miejscu widocznym, eksponując jej zabezpieczenia, tak, by możliwe było odczytanie jej numeru i daty ważności.

Karta parkingowa potwierdza uprawnienia: do korzystania z miejsc parkingowych wyznaczonych dla osób z niepełnosprawnością (tzw. kopert) oraz do niestosowania się do następujących znaków drogowych:

  • B-1 zakaz ruchu w obu kierunkach
  • B-3 zakaz wjazdu pojazdów silnikowych z wyjątkiem motocykli jednośladowych
  • B-3a zakaz wjazdu autobusów
  • B-4 zakaz wjazdu motocykli
  • B-10 zakaz wjazdu motorowerów
  • B-35 zakaz postoju
  • B-37 zakaz postoju w dni nieparzyste
  • B-38 zakaz postoju w dni parzyste
  • B-39 strefa ograniczonego postoju

Wycieczka

W  połowie lipca Laurka udała się w daleką podróż, by odwiedzić swoich przyjaciół. Wreszcie poznaliśmy się na żywo, a przecież znamy się tak dobrze. Mamy te same problemy, podobne sytuacje, łączy nas wiele. Bardzo dobrze się rozumiemy, a właściwie to chyba tylko Oni nas rozumieją. Są tacy jak my :* Po prostu cudownie jest rozmawiać z kimś kto dokładnie wie o czym mówisz, wie co masz na myśli, nie musisz niczego tłumaczyć nikomu, ani z niczego się nikomu tłumaczyć. Planujemy spotykać się częściej. Każde z naszych dzieci ma podobną chorobę, związaną z mięśniami i nie tylko. Każde z nich jest podłączone do respiratora. Są do siebie tak podobne, a jednocześnie bardzo różne. Każde z naszych dzieci jest inne, każde z nich ma inne umiejętności. Olaf cudnie rusza rączkami, tak świadomie. Świetnie obsługuje sprzęty dotykowe. Pięknie bawił się moim telefonem. I choć nie ma siły, żeby go utrzymać to jednak starowanie jest opanowane prawie do perfekcji. Zamiast bajek uwielbia oglądać Wojciecha Cejrowskiego. Olafcio jest po prostu czadowy! Krzyś potrafi świetnie się chować. Robi to mimiką swojej buziuni. Te minki są takie kochane.. .Jest najsłodszym Słodziakiem jakiego znam. A Radek wspaniale kiwa główką na tak i nie. Jest bardzo mądrym chłopcem i widać, że lubi gadać ze swoją mamą.

Liczymy na więcej takich spotkań.

Przy okazji kilkudniowego pobytu niedaleko Kielc, odwiedziliśmy Kraków, bo tam właśnie mieszka Radek ze swoimi rodzicami. Laura dzielnie się „wspinała” na Wawel wraz z kolegami i starszym bratem.

PC- Eye

Spóźniony dzień dziecka u Laurki! Dziś nareszcie dostała ten wymarzony, wyczekiwany sprzęt. PC Eye z oprogramowaniem TOBI. Służy on do sterowania komputera wzrokiem. PC Eye śledzi ruch gałek ocznych umożliwiając jego obsługę. Laura ma zainstalowane gry, dzięki którym uwaga uwaga, na pewno wiemy, że widzi! Dzięki nim Laura może ćwiczyć wzrok i jego skupianie na jednym obrazku(a z tym jest duży problem), może uczyć się komunikacji, uczyć się właściwie wszystkiego:

  • Zmysły – gry przyczynowo-skutkowe.
  • Odkrywanie – zachęta do eksploracji całego ekranu, aktywacji różnych jego części.
  • Celowanie – pomaga doskonalić precyzję.
  • Wybór – doskonali umiejętność wyboru.
  • Kontrola – pełne sterowanie komputerem.

Ponadto oprogramowanie do nauki sterowania wzrokiem zawiera również narzędzie analizy pozwalające na zapisanie w postaci nagrań, wykresów wyników sterowania. Takie narzędzie umożliwia ocenę i analizę procesu nabywania kolejnych umiejętności sterowania wzrokiem przez użytkownika, stanowiąc doskonałe uzupełnienie i wsparcie pracy nauczyciela czy terapeuty.

To oczywiście dzięki Wam! Środki, które mieliśmy odłożone na terapię komórkami macierzystymi postanowiliśmy wydać na to urządzenie. Na terapię czekaliśmy ponad dwa lata. Rok na kwalifikację, a przez ostatni rok mnóstwo badań, z którymi za każdym razem było coś nie tak i nie zostaliśmy dopuszczeni do zabiegu. Zostaliśmy odesłani do hematologa, który stwierdził, że przeszczep może się odbyć, ale i tak Bankowi Komorek Macierzystych ciągle coś nie pasowało w Laurki krwi. Ciągłe odwoływanie karetki, która miała nas zawieźć i ponowne jej umawianie na 3 dni przed terminem wizyty która i tak w rezultacie nigdy się nie odbyła, było naprawdę okropne. Uznaliśmy, że pieniądze nie mogą czekać bezczynnie kiedy Laurka potrzebuje sprzętów, a jeśli jakimś cudem dostaniemy się na te komórki macierzyste, to po prostu sobie jakoś poradzimy. Efektem tej decyzji jest właśnie PC Eye! Zobaczcie jak Laurka pięknie sobie radzi!

 

 

Pionizator

Mamy go! Nareszcie jest. Laurkowy pionizator Ella. Już pierwszego dnia po zastosowaniu przykurcze puściły. Zobaczyłam jaka Laura jest długa, jaka duża. Pierwszy raz od dawna może być wyprostowana. Coś pięknego. Nareszcie kolanka nie są niczym żabie, wysoko podkurczone. Oprócz tego pierwszy raz w życiu ma możliwość po prostu sobie stać. Widać że to uwielbia. Jutro zajęcia z nauczycielkami pierwszy raz na stojąco. Trzymajcie kciuki!

Taka jestem wyprostowana po pionizacji😎

Nowe sprzęty!

Ostatnio sporo się dzieje. Testujemy różne sprzęty, kupujemy lub mamy taki zamiar. Chodzimy do przedszkola i na spacery. Dziś Laurka chce się pochwalić nowym nebulizatorem, tak cichutkim, że wreszcie podczas nocnych inhalacji można spać. Jest też malutki więc można go zabrać w podróż. No i USB, więc podłączyć go można wszędzie

Laurka ma też nowe specjalne buty, ściślej ortezy. Były jej potrzebne już od dawna. Na szczęście cały proces za nami i już są na nóżkach Laurki.

Kamizelka też jest. Cudowna. Dzięki niej Misia siedzi prawie sama. Dla Was to pewnie normalne, że dziecko sobie siedzi. I może to kogoś dziwić, ale dla mnie to niecodzienny, cudowny widok. Jestem zachwycona, zakochana i nie mogę się napatrzec. O krok bliżej do normalności.

Czy to nie cudowne?

Następny zakup to PCeye. Laura zdała testy więc oprozniamy kieszenie i czekamy za sprzętem z niecierpliwością.

Całusy dla Was. Dziękujemy za to, że jesteście z nami ❤️

TBCD Gene

Drodzy!

Już to wiemy. U Laury został wykryty uszkodzony gen. TBCD. Nauka odkryła go niespełna kilka lat temu dlatego bardzo mało wiemy. Ciągle trwają nad nim badania. Jest tylko kilka publikacji naukowych na ten temat, napisanych przez Japończyków. Na świecie jest tylko kilka rodzin dotkniętych tą chorobą. Chorobą, która nie ma jeszcze nazwy. W jedynych publikacjach naukowych jest mowa o czterech rodzinach na świecie. Dwie rodziny w Japonii, jedna w Chinach i jedna w Izraelu. I my dołączamy do tych wyjątkowych osób. Osobiście znalazłam jeszcze dwie rodziny w USA, co zamierzam przekazać naszym polskim genetykom. Wiemy, że gen TBCD jest dziedziczony recesywnie, co znaczy, że i ja i mój mąż posiadamy wadliwy gen TBCD. Idąc dalej, mamy 75% szans na chore dziecko z tym genem, a 25% na zdrowe dziecko, które może lecz nie musi być również nosicielem tego wadliwego genu. To, że mamy zdrowego 5 latka, to jest cud. Czekamy za jego wynikami badań.

To czego jeszcze dowiedzieliśmy się z publikacji naukowych to fakt, ze wadliwy gen TBCD może być odpowiedzialny za atypowe SMA(Rdzeniowy Zanik Mięśni) z postępującą encefalopatią. Czyli po polsku nietypowy zanik mięśni z zanikiem mózgu. Ciągle błądzimy, szukamy więcej takich samych jak my, chcemy się uczyć siebie i od siebie. Wymieniać doświadczenia, objawy, obserwacje etc. Jeśli ktoś coś wie, prosimy o kontakt.

Laurka z babcią i bratem

Możesz pomóc Laurce oddając jej swój 1% lub

wysyłając SMS o treści:

POMOC 9634

Pod numer: 75 165

Dziękujemy!

Laurka przedszkolakiem

Zapisałam Księżniczkę do przedszkola. Widać że jest zadowolona. Ma tam zajęcia rehabilitacyjne, Integrację Sensoryczną i bawi się z dziećmi, które przyjęły ją bardzo dobrze. Laura uczęszcza do Przedszkola „Mały Odkrywca” i jest w grupie Marynarzy.

Cieszymy się, że przedszkole jest otwarte dla dzieci niepełnosprawnych, nawet tych trudnych, walczących o życie, podłączonych do respiratora. Laurka jest traktowana jak normalne, zdrowe dziecko i nikt tam się jej nie boi, co w różnych innych sytuacjach poza-przedszkolnych nie jest takie oczywiste. Misia u większości budzi emocje i jest różnie odbierana, ale w przedszkolu nie czujemy się inni. 🙂