Miopatia- koszmar naszej kochanej Laurki

Miopatie należą do grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Obejmują zespoły, w których występuje uszkodzenie jednostki ruchowej w całości bądź tylko w jej części nerwowej lub mięśniowej.

Podstawowymi objawami tych jednostek są osłabienia i zanik mięśni, szybka męczliwość, wiotkie napięcie oraz zniesienie lub osłabienie odruchów głębokich. Dodatkowo u chorych wystąpić może nadmierna sztywność, bóle i kurcze mięśniowe.

Laura choruje na miopatię wrodzoną CFTD.

Wrodzone miopatie są chorobami układu mięśniowego, które charakteryzują się zaburzeniami strukturalnymi w obrębie włókien mięśniowych, osłabieniem i deformacją różnych partii mięśni.

U chorych cierpiących na CFTD stwierdza się zmniejszenie napięcia oraz różny stopień osłabienia mięśni szkieletowych, zazwyczaj dolnych kończyn. Zakres objawów jest bardzo zmienny, od ostrego osłabienia mięśni i wczesnej śmierci w okresie noworodkowym, do stanów łagodnych, które pozwalają choremu funkcjonować do późnego wieku, choć wraz z wiekiem objawy choroby nasilają się. Diagnoza kliniczna nie daje jednoznacznej odpowiedzi czy pacjent choruje na CFTD, gdyż objawy kliniczne są typowe dla wielu miopatii i chorób mięśniowych. Z tego względu podstawowe znaczenie ma diagnoza histologiczna.

Miopatie są wrodzonymi chorobami genetycznymi dziedziczonymi autosomalnie recesywnie lub dominująco. Wiele lat badań doprowadziło do odkrycia mutacji w kilku genach kodujących białka mięśniowe. Przeważnie mutacje dotyczą genów kodujących białka filamentu aktynowego – a-aktynę, izoformy b i g tropomiozyny, troponinę T oraz nebulinę. Na podstawie badań strukturalnych komórek mięśniowych, modelowania molekularnego oddziaływań międzycząsteczkowych, badań biochemicznych oraz analiz ekspresji i lokalizacji wewnątrzkomórkowej białek określono zaburzenia na poziomie komórkowym i molekularnym, które są odpowiedzialne za dezintegrację i osłabienie mięśni. Stwierdzono, że mutacje wywołują zmiany w strukturze białek bezpośrednio zaburzające procesy polimeryzacji i stabilizacji filamentu aktynowego, wewnątrzkomórkowego umiejscowienia aktyny oraz regulacji oddziaływań aktyny z miozyną. Niestety, nie istnieje prosta korelacja między zmianą w funkcji białek a patomorfologią i objawami klinicznymi miopatii. Wiele wyników wskazuje na „trujące” działanie zmienionego na skutek mutacji białka.

CFTD

2 myśli nt. „Miopatia- koszmar naszej kochanej Laurki

  1. Kochani!!! Moja córcia Zuzia jest starsza od Laurki o rok i jeden dzień 😉 Mam do Was pytanie odnośnie choroby Laurki. Czy ona kiedykolwiek będzie mogła oddychać beż respiratora? Czy jest jakaś rehabilitacja, która mogłaby Jej pomóc? Poruszyła mnie Wasza historia i problemy, z którymi musicie się zmierzyć. Pozdrawiam serdecznie i życzę duuuużo siły i wiary 🙂
    Aneta

    • Mamy nadzieję, że będzie mogła oddychać chociaż nikt w to nie wierzy. Ale rehabilitacja daje dużo. Dowody widać w najnowszym wpisie(filmik). Choroba jest tak rzadka,że tak naprawdę niczego nie można powiedzieć na 100%.
      Dziękujemy i pozdrawiamy

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *