TBCD Gene

Drodzy!

Już to wiemy. U Laury został wykryty uszkodzony gen. TBCD. Nauka odkryła go niespełna kilka lat temu dlatego bardzo mało wiemy. Ciągle trwają nad nim badania. Jest tylko kilka publikacji naukowych na ten temat, napisanych przez Japończyków. Na świecie jest tylko kilka rodzin dotkniętych tą chorobą. Chorobą, która nie ma jeszcze nazwy. W jedynych publikacjach naukowych jest mowa o czterech rodzinach na świecie. Dwie rodziny w Japonii, jedna w Chinach i jedna w Izraelu. I my dołączamy do tych wyjątkowych osób. Osobiście znalazłam jeszcze dwie rodziny w USA, co zamierzam przekazać naszym polskim genetykom. Wiemy, że gen TBCD jest dziedziczony recesywnie, co znaczy, że i ja i mój mąż posiadamy wadliwy gen TBCD. Idąc dalej, mamy 75% szans na chore dziecko z tym genem, a 25% na zdrowe dziecko, które może lecz nie musi być również nosicielem tego wadliwego genu. To, że mamy zdrowego 5 latka, to jest cud. Czekamy za jego wynikami badań.

To czego jeszcze dowiedzieliśmy się z publikacji naukowych to fakt, ze wadliwy gen TBCD może być odpowiedzialny za atypowe SMA(Rdzeniowy Zanik Mięśni) z postępującą encefalopatią. Czyli po polsku nietypowy zanik mięśni z zanikiem mózgu. Ciągle błądzimy, szukamy więcej takich samych jak my, chcemy się uczyć siebie i od siebie. Wymieniać doświadczenia, objawy, obserwacje etc. Jeśli ktoś coś wie, prosimy o kontakt.

Laurka z babcią i bratem

Możesz pomóc Laurce oddając jej swój 1% lub

wysyłając SMS o treści:

POMOC 9634

Pod numer: 75 165

Dziękujemy!